Νέα

Ερμαφροδιτισμός, Ψευδοερμαφροδιτισμός, Αμφισεξουαλικότητα
ΜΥΘΟΙ ΚΑΙ ΠΡΑΓΜΑΤΙΚΟΤΗΤΑ
Διαταραχές Σεξουαλικής Διαφοροποίησης &
Συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων

Αναστάσιος Δ. Καλαντζής, Χειρουργός Ουρολόγος - Ανδρολόγος

 

Ένας φίλος, εδώ και αρκετό καιρό, και λόγω της ειδικότητάς μου, μου έστειλε ένα mail «Η ιστορία ενός αγοριού που ήταν μια χαρά ψηλή κοπέλα»! Αμέσως μου ήρθε στο μυαλό το θέμα που δημιουργήθηκε στο Παγκόσμιο Πρωτάθλημα Στίβου του 2009 στο Βερολίνο, με την Νοτιοαφρικανή Παγκόσμια πρωταθλήτρια των 800μ γυναικών Κάστερ Σεμένια, της οποίας το φύλο αμφισβητήθηκε και τέθηκε υπό εξακρίβωση από την παγκόσμια ομοσπονδία κλασικού αθλητισμού.

 

Ο Ερμαφρόδιτος παρουσιάζεται στην ελληνική και ρωμαϊκή μυθολογία και τέχνη ως το ον που έχει ταυτόχρονα τα χαρακτηριστικά και των δύο φύλων. Η πρωιμότερη αναφορά στον Ερμαφρόδιτο είναι αυτή του Θεοφράστου, τον 4ο αι. π.Χ.. Γνωρίζουμε ακόμα τη συγγραφή ομώνυμου δράματος από τον Έλληνα κωμωδιογράφο Ποσείδιππο, που έζησε στο α' μισό του 3ου αι. π.Χ., το οποίο όμως δυστυχώς δε σώζεται. Ο μύθος του Ερμαφρόδιτου αναφέρεται από το Λατίνο ποιητή του 1ου αι. μ.Χ. Οβίδιο.

 

Ο Ερμαφρόδιτος απεικονίζεται στα έργα τέχνης της Αρχαιότητας γυμνός ή εν μέρει ντυμένος, είτε έχοντας κορμί εφήβου με γυναικεία στήθη και ανδρικά γεννητικά όργανα, είτε με ευλύγιστο καλλίγραμμο γυναικείο κορμί και ανδρικά γεννητικά όργανα.

 

Ο Ερμαφρόδιτος ήταν γιος του Ερμή και της Αφροδίτης τον οποίο ανέθρεψαν οι νύμφες στις σπηλιές του όρους Ίδη της Φρυγίας. Όταν έγινε δεκαπέντε χρόνων, εγκατέλειψε το βουνό όπου μεγάλωσε για να περιπλανηθεί στη Μικρά Ασία. Πέρασε από πολλές πόλεις καθώς και από την Καρία, όπου σταμάτησε να ξεκουραστεί σε μια πηγή που ονομαζόταν Σαλμακίς, τα νερά της οποίας σχημάτιζαν λίμνη. Η νύμφη της πηγής, η φιλάρεσκη Σαλμακίς, μαγεύτηκε από την ομορφιά του νέου και τον ερωτεύτηκε παράφορα.

 

Ο Ερμαφρόδιτος όμως έμεινε ασυγκίνητος και αδιάφορος μπροστά στο ερωτικό πάθος της. Καθώς οι προσπάθειές της να τον κατακτήσει απέβαιναν μάταιες, προσποιήθηκε την αδιάφορη και απομακρύνθηκε από την πηγή.

 

Ο Ερμαφρόδιτος, νομίζοντας ότι έμεινε μόνος, βούτηξε στο νερό της πηγής. Η Σαλμακίς, βλέποντάς τον ανυπεράσπιστο μέσα στο βασίλειό της, βούτηξε και αυτή στην πηγή. Ο Ερμαφρόδιτος, όσο και αν προσπάθησε, δεν κατάφερε να ξεφύγει από την αγκαλιά της νύμφης που, τυφλωμένη από το πάθος, παρακάλεσε τους θεούς να μη χωρίσουν ποτέ οι δυο τους. Οι θεοί πραγματοποίησαν την επιθυμία της και συνένωσαν τα δύο σώματα σε ένα, δημιουργώντας ένα καινούργιο ον με διττή φύση, ούτε ξεκάθαρα γυναικεία ούτε ξεκάθαρα ανδρική.

 

Ο Ερμαφρόδιτος, καθώς ένιωθε το σώμα του να αφομοιώνεται με το θηλυκό, καταράστηκε την πηγή και παρακάλεσε τους γονείς του, όποιος άντρας πέφτει στα νερά της να χάνει τον ανδρισμό του και να εκθηλύνεται. Ο Ερμής και η Αφροδίτη εισάκουσαν την παράκληση του γιου τους και έδωσαν στην πηγή τη μυστηριώδη αυτή δύναμη. Η παράδοξη διττή υπόσταση του Ερμαφρόδιτου προκάλεσε το ενδιαφέρον πολλών συγγραφέων της όψιμης περιόδου, όπως του Λουκιανού, του Μαρτιάλη και του Αυσονίου.

 

Στο άρθρο για την παιδο-εφηβοουρολογία αναφερθήκαμε σε μια συγγενή ανωμαλία του ουροποιητικού συστήματος πολύ σπάνια που παρουσιάζεται με συχνότητα 1 στις 4.500 γεννήσεις, την συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων και αποτελεί την πιο συχνή αιτία εμφάνισης γεννητικών οργάνων αμφιβόλου φύλλου. Είναι «διαταραχή σεξουαλικής διαφοροποίησης» (Disorders of Sex Development – DSD) και ο όρος αυτός στην σύγχρονη ιατρική αντικατέστησε τους παλαιότερους όρους του «ψευδ-ερμαφροδιτισμού» και του «ερμαφροδιτισμού».

 

Πολύ γενικά και απλουστευμένα, το ανδρικό ή γυναικείο φύλλο του εμβρύου καθορίζεται από τα χρωμοσώματα που κληρονομεί κατά την διάρκεια της γονιμοποίησης του ωαρίου από το σπερματοζωάριο. Το γενετικό υλικό (DNA) ενός «φυσιολογικού» ανθρώπου έχει 46 χρωμοσώματα, τα οποία σχηματίζουν 23 ζεύγη. Στα 22 ζεύγη (αυτοσωματικά) και τα δύο χρωμοσώματα είναι ταυτόσημα, ένα προέρχεται από τον πατέρα και ένα από την μητέρα, ενώ το 23 ζεύγος όπου καθορίζει και το φύλλο είναι διαφορετικό. Στις περιπτώσεις που τα χρωμοσώματα του 23 ζεύγους είναι «ΧΧ» το φύλο του εμβρύου είναι θηλυκό ενώ όταν είναι «ΧΥ» είναι αρσενικό.

 

Ο γυναικείος «ψευδ-ερμαφροδιτισμός» από συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων (Congenital Adrenal Hyperplasia – CAH) είναι η πιο συχνή αιτία εμφάνισης γεννητικών οργάνων αμφιβόλου φύλλου η οποία προκαλείται από έλλειψη ενζύμων απαραίτητων για τη στεροειδογένεση. Τα επινεφρίδια είναι δυο ενδοκρινείς αδένες σχήματος φουντουκιού που εντοπίζονται κοντά στην άνω επιφάνεια των νεφρών. Στην CAH τα επινεφρίδια παρουσιάζουν ελαττωμένη παραγωγή αλδοστερόνης και κορτιζόλης, ενώ αντίθετα υπερπαράγουν ανδρογόνα. Η μη φυσιολογική επινεφριδιακή στεροειδογένεση που συμβαίνει κατά την CAH επηρεάζει τη διαφοροποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.

 

Υπάρχουν οι εξής τύποι CAH:

- τύπος Ι : αρρενοποίηση

- τύπος ΙΙ : αρρενοποίηση και απώλεια άλατος

- τύπος ΙΙΙ: αρρενοποίηση και υπέρταση

- τύπος ΙV : με άρρενα ή θήλυ ψευδοερμαφροδιτισμό

- τύπος V: διαταραχή της γοναδικής έκκρισης

- τύπος VΙ: διαταραχή της γοναδικής έκκρισης (ανεπάρκεια διαφορετικού ενζύμου σε σχέση με τον τύπο VI)

 

Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα του θηλυκού εμβρύου θα αρρενοποιηθούν όταν εκτεθούν στα επινεφριδιακά ανδρογόνα νωρίς κατά την εμβρυϊκή εξέλιξη, ενώ η μήτρα και οι ωαγωγοί παραμένουν ακέραιοι. Αντίστροφα, αν η ενζυματική ανωμαλία αναστέλλει την παραγωγή των ανδρογόνων, και ιδίως την εμβρυϊκή τεστοστερόνη, το αρσενικό έμβρυο δεν θα αρρενοποιηθεί όπως θα έπρεπε. Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα των χρωμοσωμικώς αρσενικών εμβρύων με ανεπάρκειες των ενζύμων που συνθέτουν την εμβρυϊκή τεστοστερόνη, εμφανίζουν ατελή αρρενοποίηση, ιδιαίτερα αν η διαταραχή εκφράζεται και στους όρχεις.

 

Η κλινική εικόνα εξαρτάται από το βαθμό της ενζυματικής ανεπάρκειας. Στις περισσότερες περιπτώσεις της CAH (έλλειψη 21α-υδροξυλάσης, 11β-υδροξυλάσης) η αρρενοποίηση είναι εμφανής κατά τη γέννηση στα κορίτσια και στα αγόρια γίνεται αντιληπτή στην παιδική ηλικία.

 

Κατά τη γέννηση υπάρχουν συνήθως ενωμένα αιδοιϊκά χείλη και υπερτροφία της κλειτορίδας. Αυτή η εικόνα είναι παρόμοια με αυτήν ενός αγοριού με αμφοτερόπλευρη κρυψορχία και υποσπαδία. Η ένωση των αιδοιϊκών χειλέων μπορεί να είναι τόσο εκτεταμένη που να σχηματίζει πεϊκή ουρήθρα. Με αυτή την εικόνα και κάτω από αυτές τις συνθήκες τα λάθη στην καταχώρηση του φύλου είναι συχνά.

 

Μερικές φορές, τα παιδιά με αυτή τη διαταραχή παρουσιάζουν εμέτους και αφυδάτωση μέσα σε μερικές εβδομάδες από τη γέννηση τους, ενώ μπορεί να προκύψει υπονατριαιμία και υπερκαλιαιμία, ως αποτέλεσμα της έλλειψης αλδοστερόνης. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα το νεογνό να κινδυνεύει να αναπτύξει σύνδρομο απώλειας άλατος.

 

Στις ηπιότερες μορφές της πάθησης, η αρρενοποίηση εμφανίζεται κατά την εφηβεία ή ακόμη και την ενήλικο ζωή με εμφάνιση υπερτρίχωσης, ακμής, ολιγομμηνόρροιας ή αμμηνόρροιας, δυσωορρηξίας ή και στειρόητας στις γυναίκες. Μερικές γυναίκες με αυτό το νόσημα εμφανίζουν σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών. Οι γυναίκες ασθενείς μπορεί να εμφανίζουν διαταραχές του κύκλου και της εμμήνου ρύσεως, καθώς και ανωορρηξία σε συνδυασμό με ελαφρά αρρενοποίηση. Λόγω των αυξημένων επιπέδων ανδρογόνων, αθλήτριες με το σύνδρομο αποκλείονται κατά τα doping tests.

 

Έχουν περιγραφεί και περιπτώσεις εμφάνισης της μορφής αυτής του συνδρόμου και σε άνδρες.

 

Υπάρχει και «σιωπηλός» τύπος CAH που δεν παρουσιάζει κανένα κλινικό σύμπτωμα. Η διάγνωση είναι τυχαία κατά το γενετικό έλεγχο των αντιγόνων ιστοσυμβατότητας και τον ορμονολογικό έλεγχο.

 

Τα αμφίβολα γεννητικά όργανα αποτελούν ένα δύσκολο ιατρικό πρόβλημα στο οποίο εμπλέκονται μεταβολικοί, ηθικοί, κοινωνικοί, και ψυχολογικοί παράγοντες. Η απόφαση για την ανατροφή του παιδιού με αμφίβολα γεννητικά όργανα ως αγόρι ή κορίτσι πρέπει να ληφθεί άμεσα. Ο έλεγχος του χρωμοσωμιακού και γοναδικού φύλου, καθώς και της ανατομίας των έσω γεννητικών οργάνων, εντός των δύο πρώτων 24ώρων από τη γέννηση είναι σημαντικός για την απόφαση του καταλληλότερου φύλου. Η ενημέρωση και συμβουλευτική των γονέων απαιτείται για την φυσική και ψυχική εξέλιξη του παιδιού.

 

Βιβλιογραφία

1. Σπύρος Μανουσέλης, – «Ερμαφροδιτισμός: Η Βασανιστική Συνύπαρξη των Ανθρωπίνων Φύλων», 13/06/2009, Ελευθεροτυπία

2. Ε. Σεκερλή, Α. Τσίγκα, Ε. Σιώμου, Ι. Ρούσσο, Μ. Γκατζόλα, Ν. Βογιατζής - Εργαστήριο Γενετικής Β' Παιδιατρικής Κλινικής του Α.Π.Θ., Νοσοκομείο Α.Χ.Ε.Π.Α. - Κλινική Μελέτη «Αριθμητικές και Δομικές Ανωμαλίες Φυλετικών Χρωμοσωμάτων και η Κλινική τους Έκφραση», 2003, www.paidiatriki.gr

3. Μερόπη Τούμπα, Κωνσταντίνος Κανάρης, Νίκος Σκορδής, Παιδοενδοκρινολογική Μονάδα, Μακάρειο Νοσοκομείο – «Γενετικά Λάθη στη Διαφοροποίηση του Φύλου», www.child.org.cy

4. «Ανωμαλίες στη Διαφοροποίηση του Φύλου»", www.iatriki-genetiki.med.uoa.gr